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Due casi di aberrazioni strutturali del cromosoma Y nell'uomo (46, XYq- nel primo; mosaico 46,XY/45, X, 21-, Y-, t(21q+ ; Yp-)+, nel secondo)
Atti della Accademia nazionale dei Lincei. Rendiconti della Classe di scienze fisiche, matematiche e naturali, Série 8, Tome 56 (1974) no. 6, pp. 1012-1016 
Giordano, Alfonso; Lavezzi, Anna Maria; Grimoldi, Maria Grazia. Due casi di aberrazioni strutturali del cromosoma Y nell'uomo (46, XYq- nel primo; mosaico 46,XY/45, X, 21-, Y-, t(21q+ ; Yp-)+, nel secondo). Atti della Accademia nazionale dei Lincei. Rendiconti della Classe di scienze fisiche, matematiche e naturali, Série 8, Tome 56 (1974) no. 6, pp. 1012-1016. http://geodesic.mathdoc.fr/item/RLINA_1974_8_56_6_a25/
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Two cases of structural aberrations of the Y chromosome are described. The first one was a homosexual, phenotypically male with 46, XYq— (deletion of the distal two-thirds). The second one showed marked signs of hypogonadism, and a mosaicism 46, XY/45, X, 21-, Y-, t(21q+; Yp-)+. Both cases are in agreement with the existence, in the proximal third of the long arm of Y chromosome, of an inhibitory gene which acts on that, inhibiting the testicular development, located in X chromosome.

[1] J. W. Siebers, W. Vogel, H. Hepp, H. Bolze e A. Dittrich (1973) - Structural aberrations of the Y chromosome and the corresponding phenotype. Report of a case with the karyotype 45,X/46,X,i (Yp), «Humangenetik», 19, 57-66.

[2] Y. F. Hsu Lillian, Hyon J. Kim, Sophie Paciuc, L. Steinfeld e K. Hierschhorn (1974) - Non fluorescent and non heterochromatic Y chromosome in 45,X/46, XY mosaicism, «Ann. Génét.», 17 (1), 5-9.

[3] D. Klein (1971) - Aspect génétique des déviations sexuelles (étude d'un couple de jumeaux monozygotes sourds-muets, discordants au point de vue psycho-sexuel), «J. Génét. Hum.», 19 (4), 317-336.

[4] M. M. Benezech, G. Robert, J. M. Luciani e B. Noel (1971) - Étude somatique, psychiatrique et hormonale avec histologie testiculaire de 6 psycopathes XYY, «Bordeaux Médical», II, 3013-3033.

[5] S. Gigenkrantz, C. Cabrol, D. Simon, M. Pierson e N. Neimann (1973) - Mosaïques chromosomiques 47, XYY/45, XO. Deux observations de sexe different, «La nouvelle Presse Médicale», 2 (9), 563-567.

[6] J. Nielsen, U. Friedrich, V. Holm, G. B. Petersen, I. Stabell, H. Simonsen e K. Johansen (1973) - Turner-phenotype in males, «Clin. Génét.», 4, 58-63.

[7] Paris Conference (1971) - Standardization in human cytogenetics, «Birth Defects». (Original articles series), 1972, VIII (7).

[8] K. Boczkowski (1971) - Sex determination and gonadal differentiation in man. A unifying concept of normal and abnormal sex development, «Clin. Génet.», 2, 379-386.

[9] L. F. Meisner e L. Inhorn (1972) - Normal male development with Y chromosome long arm deletion (Yq-), «J. Med. Genet.», 9, 373.

[10] A. J. Develing, F. A. Conte e C. J. Epstein (1963) - A Y autosome translocation 46,X,t(Yq-,7q+) associated with multiple congenital anomalies, «J. Ped.», 82, 495-498.

[11] M. Fraccaro, P. Davies, M. Glenbott e W. Schutt (1962) - Mental deficiency and undescended testis in two males with XYY sex chromosomes, «Folia Hered. Path.», 11 (3), 211-220.

[12] W. M. Court Brown, P. A. Jaocobs e M. Brunton (1965) - Chromosome studies on randomly chosen men and women, «The Lancet September», 18, 561-562.

[13] P. A. Jacobs e A. Ross (1966) - Structural abnormalities of the Y chromosome in man, «Nature», 23, 352-354.

[14] A. Bompiani, L. De Carli, E. Moneta, F. Nuzzo e F. Silvestrini (1963) - Un caso di mosaicismo XO/XY, «Folia Hered. Pathol.», 12, 143-162.

[15] E. M. Buhler (1971) - Fluorescence and Y translocation, «The Lancet II», 430.

[16] E. Kromptic, K. Szego, R. Modestas e G. B. Molabola (1972) - Localization of male determining factor on short arm of Y chromosome. Case report of a baby with 46,X,t(Yp+; 14q-), «Clin. Génét.», 3, 381.